Familias Multigeneracionales que Padezcan de FOP
MAGOLA PÉREZ T. - Presentadora Radial - Desde Barranquilla, Colombia
En un correo-cadena me llegó un pedido urgente de una niña de nombre MARÍA CLAUDIA, donde se muestran algunas fotografías de su estado corporal por culpa de una rara y dolorosa enfermedad que padece.
Ésta enfermedad no tiene cura y la idea es saber más sobre ella; se manifiesta con huesos que nacen en cualquier zona del cuerpo: (músculos, tendones, etc. y estos no son operables, si no, crece uno más fuerte.
En el correo se hace mención de que no se trata de pedir dinero, sino de pedir que dicho mensaje con las fotografías sea esparcido por todos los contactos a quienes les vaya llegando.
Ante la falta de información más completa de cómo contactar la familia de la niña, he decidido pedirle a nuestro gran amigo y colaborador, Álvaro Serrano Duarte, Director de CORREVEDILE, para que permitiera a través de su conocidísima página web www.correvedile.com la publicación de lo que hallé en internet sobre esta enfermedad, acompañando con las fotografías que estaban adjuntas al correo de auxilio.
Dado que el mensaje-cadena no contiene información ilustrativa, hemos solicitado a los responsables de la página web de la IFOP autorización para repetir sus temas ilustrativos de esta enfermedad y en qué consiste básicamente sus síntomas, qué están desarrollando para su curación y cómo se puede identificar inicialmente.
El mensaje contiene un llamado angustioso:
"Solo les pido divulgar este mensaje entre todos sus contactos porque falta ubicar a 3 familias para ubicar el gen exacto y así estudiarlo y hallar remedio a estas criaturas que tanto sufren, ya que los llegan a incapacitar y encajonar, ya que su cuerpo se va convirtiendo en huesos.
María Claudia actualmente es oxígeno-dependiente y su caja toráxica no se desarrolla, pero sus órganos sí, eso hace que el espacio sea cada vez más pequeño y no le permite respirar.
La semana pasada salió en un Reportaje en Canal 5 (donde la han visto varios países)."
OTRO PEDIDO
Pedido de Urgencia en Búsqueda de Familias Multigeneracionales que Padezcan de FOP
Me dirijo a su gentileza con un pedido de urgencia. Necesito su ayuda: Soy el Director de un extensivo grupo internacional de investigaciones que desesperadamente busca la causa genética de una enfermedad rara y terrible, la cual osifica los músculos del esqueleto--los convierte en hueso. Esta condición se llama fibrodisplasia (miositis) osificans progresiva (FOP).
Los niños que padecen de FOP aparentan un físico normal al nacer, con la excepción de una malformación del dedo gordo del pie. En la primera década de la infancia, estos niños desarrollan dolorosos bultos parecidos a tumores. Estos bultos se apoderan de los músculos del esqueleto y los osifican. Eventualmente, se crean placas, cintas, pequeños bultos, y zonas planas de osificación--hueso que reemplaza los músculos del esqueleto, inmovilizando las articulaciones, e imposibilitando el movimiento.
Cualquier intento de extraer semejante hueso heterotópico provoca episodios explosivos y catastróficos de nueva osificación. Actualmente, no existe ninguna terapia eficaz. La identificación del gene de FOP nos proporcionaría mayores oportunidades de diseñar tratamientos efectivos y de desarrollar una cura definitiva. Nuestro mayor obstáculo para identificar el gene de FOP es la falta de extensas familias multigeneracionales afectadas por la condición.
Esta falta es fácil de comprender, pues FOP es una enfermedad profundamente incapacitadora y la mayoría de los que padecen de ésta no tienen hijos. Actualmente, sólo hemos podido identificar un número menor de familias multigeneracionales por todo el mundo, y todavía no hemos localizado suficientes familias para determinar el sitio exacto del gene en los cromosomas humanos.
Es por lo anterior que preciso su gentil ayuda. Si Ud. sabe de padres, progenitores, que padezcan de FOP que le hayan transmitido la condición a un hijo, le pediría, por favor, que me avise. Es de gran urgencia identificar a esas familias y conseguir su participación en nuestro programa de investigaciones genéticas para que nos donen una muestra de sangre para nuestros análisis genéticos. Al localizar el gene de FOP se nos indicará cómo tratar y prevenir el gran sufrimiento que trae la osificación heterotópica progresiva.
Si pudiera Ud. localizar semejantes familias multigeneracionales, le pediría, por favor, que me contacte para unirnos en resolver este resistente problema. Cualquier nueva familia multigeneracional con FOP nos proporcionaría claves vitales y nos ayudaría a solucionar un gravísimo problema.
Le agradezco su gentil y urgente atención en este asunto.
Muy atentamente,
Frederick S. Kaplan, M.D.
Isaac & Rose Nassau Professor of
Orthopaedic Molecular Medicine
and Chief, Division of Metabolic Bone Diseases
and Molecular Medicine
Department of Orthopaedic Surgery
Hospital of the University of Pennsylvania
3400 Spruce Street, 2 Silverstein
Philadelphia, PA 19104-4283
215-349-8727/8726, Fax:215-349-5928
Frederick.Kaplan@uphs.upenn.edu
FOP Website: www.ifopa.org
¿QUÉ ES FOP?
Fibrodisplasia Osificante Progresiva es un raro desorden genético que causa que hueso se forme en los músculos, tendones, ligamentos y oros tejidos conectivos. Puentes de hueso extra se desarrollan a través de las articulaciones, restringiendo progresivamente el movimiento. En FOP, el cuerpo produce no sólo mucho hueso, sino un esqueleto extra que encajona al cuerpo, encerrando a la persona en una prisión ósea de la cual no hay llave.
DESBLOQUEANDO EL CÓDIGO GENÉTICO
Las investigaciones de FOP son trabajo de detective. El objetivo clave es encontrar la trayectoria correcta a través de un laberinto para identificar el gene dañado que causa la sobre producción de una proteína que produce hueso en las personas con FOP.
Las investigaciones de este raro desorden algún día también beneficiarán a las personas que sufren de condiciones más comunes relacionadas a los huesos, tales como la osteoporosis, la artritis, tratamiento post- amputación, algunas lesiones de la espina dorsal y algunos desordenes de la válvula del corazón.
Como otras condiciones genéticas, las investigaciones de FOP implican descubrimientos y el arreglar un switch genético defectuoso. Al mismo tiempo, sin embargo, FOP es también única. No hay ninguna otra condición que convierta un tipo de tejido en otro de la forma que FOP convierte en hueso a un músculo. A pesar de esto, el equipo de investigadores ha hecho incursiones significativas al localizar el gene evasivo de FOP, y esto trae gran esperanza a la comunidad FOP.
Desgraciadamente, hay varias dificultades, las cuales impiden la investigación y retardan el desarrollo de tratamientos efectivos:
- · La rareza de familias multi generacionales
- · Escasez de muestras de tejido
- · Carencia de conocimiento
- · Financiamiento limitado
- · Carencia de un modelo genético animal
Encontrar el origen enigmático del gene de FOP es posible, pero el proceso de ésta enfermedad es implacable. Los descubrimientos y los tratamientos en las investigaciones son necesarios rápidamente antes de que el hueso extra inmovilice permanentemente a más personas con FOP.
La IFOPA está dedicada a encontrar una cura.
COMENTARIOS
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Christhian David García Vicente Desde Aguascalientes, México Porqué la gente de este mundo que no sabe valorar las cosas hasta que las ven perdidas. Además lo que uno no entiende es porqué quejarse de cosas insignificantes cuando en realidad hay personas que en verad la necesitan. A ver si agunos de nosotros —incluyendome a mí— podamos aprender a valorar las cosas. Espero que podamos aprender algo de estas fotos que aparecen en esta página y nos demos cuenta de que no somos los únicos en este mundo que vivimos; hay que darnos cuenta lo que fluye a nuestro alrededor. O.k., hasta luego y espero que Dios bendiga a estos niños que en verdad necesitan una ayuda. |
Mónica Saladen Desde Cabimas, Venezuela Es totalmente impresionante lo que acabo de ver, soy madre de dos niñas y me imagino el dolor tan grande que se esta sintiendo. Dios mío, desde aqui te pido muchísima misericordia por esta niña que hoy en dia está sufriendo esta terrible enfermedad. Protégela y mírala con tus ojos de piedad, y no solo a ella, a todos lo que la padecen, para ti mi Dios bello no hay nada imposible y en el nombre de Jesús te ruego que a estas personas les des mucha fortaleza y que se pueda lograr la cura de esta enfermedad en algun momento señor. Dios te bendiga Maria Claudia,y ojalá que Dios haga un bello milagro y puedas ser curada, pues nada es imposible para Él. |
Keyla Molina Desde Guayaquil, Ecuador Que Dios todopoderoso llene a este pequeño angelito de muchas bendiciones y a sus familiares también.. Pidan a DIOS para que se sane.. El es el único que lo puede hacer. Dios los bengiga en el nombre de Jesús. Besos para la bebé.. |
Anakarena Desde Salto, Uruguay Hola: Nunca habia sentido esta enfermedad a no ser por el email que me llegó de María Claudia pidiendo ayuda.. Me parece horrible lo que esta pobre gente esta pasando. Que tengan fe que Dios los va ayudar!! |
Vanessa Mosqueda Desde México, México Si uno entra al site de world-science.net verá que al parecer ya se identificó el gen que ocasiona FOP..... Por otro lado y sin criticar, creo que le hace falta un buen traductor para su página de web por que no se entiende nada bien. |
Carmen Rosa Pinilla Díaz Desde Zapatoca, Colombia
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¡Virgen Santísima!, no había visto hasta ahora algo parecido; definitivamente el camino que nos toca recorrer para alcanzar el umbral de la esperanza, es totalmente lleno de espinas y de abrojos; por eso, cuando alguien se queje de su suerte, mire alrededor y dese cuenta que mientras nos quejamos, muchas veces de cosas insignificantes, hay personas, hermanos nuestros, que viven situaciones verdaderamete dolorosas; una bendición de Dios para esos niños que tienen que llevar la vida atados a un mundo tan difícil, pero, solamente Él, en su misericordia infinita, sabe por qué hace las cosas, como las hace. Que Dios los bendiga y les conceda la fuerza necesaria para que puedan vivir con amor y dignidad la suerte tan difícil que les tocó vivir.
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